NICE - De genetische oorzaak van een aandoening is door het gebruik van DNA-chips bij erfelijksheidsonderzoek van verstandelijke gehandicapten veel vaker te achterhalen. Dat heeft geneticus Joris Veltman van het UMC St Radboud maandag in Nice gezegd.

Momenteel wordt ongeveer 7 procent van de genetische oorzaken gevonden. Door gebruik van DNA-chips stijgt dit percentage tot 20 procent, blijkt uit onderzoek in Nijmegen. Veltman sprak tijdens de European Human Genetics Conference.

Een verstandelijke handicap komt voor bij 2 procent van de Nederlandse bevolking. In Nijmegen worden elk jaar ongeveer 1200 patiënten met zo'n verstandelijke handicap onderzocht om te bepalen of een chromosoomafwijking de handicap veroorzaakt.

Stap vooruit
Veltman presenteerde de eerste resultaten van het onderzoek met DNA-chips bij de erfelijkheidsdiagnostiek. Met deze techniek zijn volgens hem zowel de grote genetische fouten, als de kleine subtielere afwijkingen zichtbaar. "In veel gevallen ging het om een nieuwe, niet eerder gediagnosticeerde afwijking. Dat is een enorme stap vooruit. Als eerste Nederlandse instelling kunnen we nu op grote schaal, sneller, beter en uitgebreider patiëntendiagnostiek aanbieden voor kinderen met een verstandelijke handicap."

De afgelopen tientallen jaren werd met de lichtmicroscoop naar chromosoomafwijkingen gespeurd. "Daarmee zag je alleen de grote genetische afwijkingen, zoals het extra chromosoom 21 bij kinderen met het Downsyndroom', zegt Rolph Pfundt, klinisch moleculair geneticus in opleiding.

Het medisch centrum in Nijmegen werkt voor de productie van DNA-chips samen met Affymetrix, een bedrijf dat geldt als 's werelds grootste producent van op dit gebied. Door het deze maand getekende contract, beschikt het medisch centrum over over de nieuwste generatie chips.

Bron: Nu.nl, 16-06-2007

Welcome to the real world...